Thema: Code Sonne ; Mutation ; Beispiele?

Hallo,

ich schreibe nächste Woche eine Klausur in Bio. Was ich irgendwie gar nicht blicke sind die ganzen Mutationen anhand der Code-Sonne. Genau als wir diesim Unterricht besprochen hatten war ich nicht da. Nun brauch ich eure Hilfe.

Habt ihr irgendwelche Beispiele? Es gibt ja die Chromosomenmutation,Genommutation und Genmutation. usätzlich Punkt;Rastamutation. Aber ich weiß nicht was ich mit anfangen soll. Ich weiß nur das wir eine Code-Sonne bekommen und anhand ihr den Strang weiter führen müssen .... aber WIE ?:O

HILFE !

Hey, ich schreibe Mitte Mai meine Bio-Abiprüfung und hab eine Zusammenfassung zu allen Themen erstellt.
Ich tipp dir mal ab, was ich zu Mutationen hab, vielleicht hilft es weiter.

Chromosomenmutationen:
-> Strukturveränderung einzelner Chromosomen, z.B. durch Wegfall oder Verdopplung einzelner Abschnitte
-> sind im Karyogramm sichtbar

1. nummerische Chromosomenmutation -> Veränderung der Anzahl der Chromosomen ("Abberation")
2. struktuelle Chromosomenmutation -> Veränderung der Menge des genetischen Materials

- nicht balancierte Anomalien:
Insertion: Einfügen von Chromosomenstücken (mehr als 46 Chromosomen -> z.B Trisomie 21 "Down"-Syndrom)
Deletion: Verlust von Chromosomenstücken (weniger als 46 Chromosomen)
Duplikation: Verdopplung eines Chromosomenstücks
Translokation: Teile von zwei nicht homologen Chromosomen verschmelzen miteinander (sprich: Ein Teil eines Chromosoms hängt plötzlich an einem anderen Chromosom)

- balancierte Anomalie (hat in der Regel keine negative Auswirkung)
Inversion: Ein Zwischenstück ist um 180° gedreht.

Genmutation:
-> Veränderung eines einzelnen Gens, mikroskopisch nicht sichtbar, an den Chromosomen ändert sich nichts

Punktmutation:
-> Austausch eines Nucleotids und seines Partners im komplementären Strang durch ein anderes Nucleotidpaar (sprich: Änderung am Basentriplett)
1. Stumme Mutation: Meist an der dritten Stelle des Basentripletts wird eine andere Base eingesetzt, aber durch den genetischen Code immernoch in die gleiche Aminosäure übersetzt. Eine Aminosäure kann durch mehrere Basentripletts codiert werden. Es hat also keine Auswirkung, am Ende kommt das gleiche Protein raus.
2. Missense Mutation: Austausch einer Base an erster oder zweiter Stelle des codierenden Tripletts, es wird eine falsche Aminosäure eingebaut - der Austausch der Aminosäure kann die Aktivität eines Enzyms verändern.
3. Nonsense Mutation: Austausch einer Base an erster oder zweiter Stelle, diesmal kommt bei der Mutation aber ein Stoppcodon heraus und keine Aminosäure. Bei eines Stoppcodon wird die Translation beendet. In diesem Fall endet die Translation zu früh, sodass häufig kein funktionstüchtiges Polypeptid entstehen kann.

Rastermutation:
Bei einer Rastermutation wird - wie der Name schon sagt - das gesamte Raster verändert, d.h. es wird nicht nur an einer Stelle eine andere Aminiosäure codiert. Durch die Rastermutation verschiebt sich die Reihenfolge der Basentripletts, sodass alle Tripletts von der Mutation betroffen sind. Da der genetische Code kommafrei ist, bewirkt die Veränderung an einer Stelle, die Veränderung der Codierung eines gesamten Polypeptids.
Dabei gibt es 2 Formen der Rastermutation:

Insertion: Einfügen einer Base, wodurch sich die folgenden Basentripletts um eine Base nach hinten verschieben.

ursprüngliche Reihenfolge:
UAU - GCA - CAG - AUA - ...
nach der Insertion:
UAC- UGC - ACA - GAU - A..


Deletion
Verlust einer Base.

ursprüngliche Reihenfolge:
UAU - GCA - CAG - AUA - ...

nach der Deletion (das zweite U ist mal futsch):

UAG - CAC - AGA -UA...

Wenn noch fragen sind, sag.. ich hab nur angetippt, hoffentlich hilft es dir.

Woha. Du bist wirklich ein Engel =)

Danke Dir. Habe es eben fix mal gelesen und werde das ganz sicher als Basis meines Wissen benutzen. Werde nächste Woche auf jeden Fall meine Lehrerin fragen was genau in dieser Hinsicht dran kommt. Aber das hilft mir schon enorm.




Falls , wirklich falls , es dir nichts ausmachen WÜRDE, könnte ich mal meine Punkte morgen posten die in meiner Klausur dran kommen. Vielleicht haste dazu auch noch so ne spitzen Zusammenfassung. Wie gesagt falls du nur Zeit und Lust hast. Das alleine hilft mir schon enorm Will jetzt auch nicht so Assi rüber kommen ;(
Vielleicht kannst du durch die Fragen dein Wissen auch noch festigen und als kleine Wiederholung sehen :P


Danke

PS:
Gibt es nur bei der Rastamutationen genaue Beispiele ? Und weißt du wie vielleicht eine Aufgabe ausschauen kann ?? Kann mir das irgendwie nicht vorstellen das ich da eine Kette bekomme und daraus was ändern soll ?!


WIE GESAGT VIELEN DANK ! Echt kollegial ... drück dir schonmal fest die Daumen fürs Abi !! Bei uns ist es schon geweßen...Naja ich bin nächstes Jahr dran


Danke


EDIT:
Hab die Punkte lieber mal gepostet für den Fall das du Zeit und Lust hast !

-Genetischer Fingerabdruck
-VNTR ; Vaterschaftstest( bezug halt zum Fingerabdruck)
-PCR/sollen wir besonders Primer erklären
-Gel-Elektrophorese/besonders die Polung in Anspielung auf die DNA!
-Gen-Therapie Ex-vivo,In-vivo etc.

Das wäre es soweit.... !

Matze2006

.

Gibt es nur bei der Rastamutationen genaue Beispiele ? Und weißt du wie vielleicht eine Aufgabe ausschauen kann ?? Kann mir das irgendwie nicht vorstellen das ich da eine Kette bekomme und daraus was ändern soll ?!

Es gibt auch für die Punktmutationen Beispiele.
Nur hätte ich dafür meine Codesonne rausholen müssen und ich dachte, ich könnte es vielleicht auch so erklären, sorry.

stumme Mutation:

GAA - CCU - GUG -AUC - CGA

nach der Mutation:

GAG - CCU - GUG -AUC - CGA

Sowohl GAA, als auch GAG codieren die Aminosäure Glutamin. Das bedeutet, dass zwar eine Mutation stattfindet, sie aber keine Auswirkung auf die Aminosäurenfrequenz hat.

Missense Mutation:

UGG - UUU - GGC - AGA - AAU

nach der Mutation:

UGG - UCU- GGC - AGA - AAU

Das Basentriplett UUU codiert die Aminosäure Phenylalanin, das Triplett UCU codiert aber Serin, also ändert sich die Aminosäurenfrequenz, sodass ein ganz anderes Protein enstehen kann.

Nonsense Mutation:

GAA - ACC - CGA - UGG - UUU

nach der Mutation:

GAA - ACC - CGA - UGA - UUU

Das Triplett UGG codiert die Aminosäure Tryptophan, nach der Mutation findet sich allerdings das Triplett UGA, welches keine Aminosäure codiert. Das ist ein Stoppcodon, das heißt, dass die Translation danach abbricht. Das Protein ist unvollständig.

Naja, wir hatten die Mutationen damals nicht genau in unserer Genetikklausur, doch wir haben vor kurzem eine Abiprüfung aus den letzten Jahren besprochen, wo eine Aufgabe dazu drin war.
Da haben wir ein Krankheitsbild bekommen und mehrer Informationen dazu in Materialien. In einem der Materialen wurden uns sechs Stränge gegeben. Einmal so, wie sie sein sollten und dann der jeweilige Strang mit der Mutation. Anhand denen musste wir feststellen, welche Mutation vorhanden war, welche Folgen das haben könnte und welche zu dem Krankheitsbild passt. Eigentlich recht easy.

WIE GESAGT VIELEN DANK ! Echt kollegial ... drück dir schonmal fest die Daumen fürs Abi !! Bei uns ist es schon geweßen...Naja ich bin nächstes Jahr dran

Mann, das ist echt nett. Dankeschön!

EDIT:
Hab die Punkte lieber mal gepostet für den Fall das du Zeit und Lust hast !

-Genetischer Fingerabdruck
-VNTR ; Vaterschaftstest( bezug halt zum Fingerabdruck)
-PCR/sollen wir besonders Primer erklären
-Gel-Elektrophorese/besonders die Polung in Anspielung auf die DNA!
-Gen-Therapie Ex-vivo,In-vivo etc.

Das wäre es soweit.... !

Hmm.. ich hab nicht zu allen Themen was, weil nicht alle in den Vorgaben stehen.
Aber ich schreib einfach mal, was ich hab:

Polymerase-Kettenreaktion (PCR)

-> DNA-Abschnitt wird in kürzester Zeit millionenfach vervielfältigt

1. DNA wird isoliert und in einen Reaktionsansatz mit Puffer gegeben, dazu Nucleotide, zwei verschiedene Primer, die den zu vervielfältigenden DNA-Abschnitt einrahmen und jeweils zu einer bestimmten Stelle der Ziel-DNA komplementär sind und Taq-Polymerase und einen Thermocycler gegeben.
2. bei 95°C wird die doppelsträngige Ziel-DNA gespalten, die Wasserstoffbrücken werden aufgelöst -> Denaturierung
3. die Primer lagern sich bei 60°C an -> (Primer)Hybridisierung
4. Verlängerung des Komplementärstrangs bei 72°C durch Taq-Polymerase Polymerisierung

- Dieser Vorgang dauert wenige Minuten, es findet die Verdopplung der DNA statt.
- Das Ganze wird 30 - 40mal wiederholt.
- Die DNA-Stücke sind nur durch die Gelelektrophorese sichtbar.


Gelelektrophorese

- DNA wird in ein Gel gegeben, welches ein engmaschiges Netz bildet und die DNA bei der Wanderung hindert
- Die Moleküle werden mit einem Farbstoff markiert, gleiche Moleküle laufen in Banden durch das Gel
- Die Moleküle wandern unterschiedlich schnell durch das Gel, kleine negativgeladene Moleküle (Anionen) wandern am schnellsten in Richtung positiv geladene Anode, positivgeladene Moleküle (Kationen) wandern am schnellsten Richtung negativ geladene Kathone
- Molekülmassenstandartds (Gemisch aus Molekülen bekannter Masse) werden dazugegeben, durch den Vergleich der Banden kann man die Größe der anderen Moleküle abschätzen


Ich hab noch was für dich:

Der genetische Fingerabdruck

Setzt sich im Grunde also aus PCR und Gelelektophorese zusammen. So läuft das auch beim Vaterschaftstest ab. Es werden Proben genommen, bestimmte Stücke der DNA-Stränge wird durch PCR vervielfältigt, durch die Gelelektophorese werden sie sichtbar und man kann sie vergleichen. Die Primer sind die Rahmen dieser DNA-Stücke, die vervielfältgt werden.

Vielen vielen DANK !

Echt Klasse und sehr nett von Dir !

Toi Toi Toi im Abi.... mit solch einer guten und engagierten Arbeit schaffst du das doch mit Bravour